不孕症

Infertility

是指适龄夫妻在未避孕的情况下,保持正常周期性性行为一年以上却仍未能受孕的异常情况。按照患病夫妇是否曾成功受孕,不孕症又可分为原发性不孕症及继发性不孕症两类。2015-2016年针对中国东部及北部七省的统计显示,适龄夫妇(20-49岁)原发性不孕症发病率为15.3%。

  • 男性不孕症

    患者的直接发病原因通常可分为睾丸前因素(内、外源激素失衡)、睾丸性因素(睾丸结构功能异常)及睾丸后因素(输精管道梗阻感染、精子形态活性异常)三类。其中,可由单基因遗传缺陷导致的病因包括因精子生发异常或输精管道梗阻造成的无精症和少精症、以生殖器官畸形为主(隐睾、小睾丸、苗勒氏管未消退及阴茎阴囊型尿道下裂等)的性别发育异常或累及全身的性相关激素分泌应答紊乱等。

  • 女性不孕症

    患者的直接发病原因较为复杂。排卵障碍、输卵管感染及梗阻、子宫内膜易位及瘢痕、子宫内囊肿畸形、子宫炎症及宫颈狭窄等异常均可导致女性不孕。其中,可由单基因遗传缺陷导致的病因主要包括卵巢功能异常(卵巢早衰、卵巢发育不良及卵巢过度刺激综合征等),以生殖器官畸形为主(条纹性腺等)的性别发育异常或累及全身的性相关激素分泌、应答紊乱等。

适用人群

  • 患有不孕症且排除因环境或染色体异常而发病可能的夫妇。

送检条件

男性不孕症
女性不孕症
女性不孕症患者主诉及现病史情况
进行不孕症相关体格检查和辅助检查 明确临床特征并排除环境因素致病的可能
体格检查
  • 全身检查
  • 雄激素过量征
  • 直肠指诊
  • 盆腔腹腔检查
  • 甲状腺检查
  • 分泌物检查
辅助检查
  • 激素检测
  • 经阴道超声检查
  • 输卵管探查
  • 宫腔镜
  • 腹腔镜
进行染色体检测 排除患者存在染色体数量或结构异常

染色体数量、结构异常检测

进行本检测,排查因本检测上致病变异而患病的可能

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参考文献

  • Zhou Z, Zheng D, Wu H, et al. Epidemiology of infertility in China: a population‐based study[J]. BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology, 2017.
  • Pagon R A, Adam M P, Ardinger H H, et al. Nonsyndromic 46, XX Testicular Disorders of Sex Development--GeneReviews (®)[J].
  • Pagon R A, Adam M P, Ardinger H H, et al. Nonsyndromic Disorders of Testicular Development--GeneReviews (®)[J].
  • Zorrilla M, Yatsenko A N. The genetics of infertility: current status of the field[J]. Current genetic medicine reports, 2013, 1(4): 247-260.
  • Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Diagnostic evaluation of the infertile male: a committee opinion[J]. Fertility and sterility, 2015, 103(3): e18-e25.