全外显子组基因检测

Whole Exome Sequencing

是一款基于特异性探针捕获及高通量二代测序技术, 通过比对发掘受检者基因组与参考基因组中蛋白质编码序列的差异,结合医学遗传学分析手段,为遗传相关疾病的临床诊治提供支持的基因检测产品。蛋白质编码序列即全外显子组序列长度占受检者基因组的2%左右,目前认为这部分序列中的致病变异是造成遗传疾病及其特定临床表型的主因之一。

  • 与全基因组测序检测相比,全外显子组检测能够在降低检测成本(时间、费用及存储)并增加测序深度的同时,提高后续医学遗传学分析的针对性。

  • 而与常规的单/多基因靶向测序检测相比, 全外显子检测通量显著提高,能够一次性对超过约20,000个基因的外显子区域进行测序和分析。这使得它在辅助诊断极其罕见病种或癫痫、发育迟缓等遗传异质性较高的疾病时,能够在一定程度上提高致病变异的检出比例,并帮助鉴别具有相近临床表型的疾病。

适用人群

  • 适用于遗传病患者辅助临床诊断,经医学遗传学家或临床医师仔细评估后进行检测能提高适用性。

送检条件

尽管本检测能够有效的辅助遗传疾病的临床诊治,但通常来说,遗传病患者仍应当在医学遗传学家或有相关专业背景的临床医师仔细评估后,依据其专业意见,在必要时送检。具体评估的内容可包括以下几点:

是否排除了环境等外部因素造成患者发病的可能;

患者的临床表征是否指向遗传异质性疾病;

患者的临床表征和家族史是否表明遗传因素致病的可能;

患者是否还有其他可用的遗传学检测;

患者的临床表征是否与已知典型遗传疾病相符并可用已有成熟高效的分子或生化检测技术确诊;

患者能否通过本检测避免冗余检测和侵入式检查。

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